Neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen betreffen den Muskel und seine Nerven. Etwa 800 verschiedene Formen sind heute bekannt. Dies macht die Diagnostik und Behandlung der zudem seltenen Erkrankungen zu einer komplexen Aufgabe für jeden Neurologen.

Was ist eine Neuromuskuläre Erkrankung?

Unter dem Begriff der Neuromuskulären Erkrankungen werden alle Erkrankungen des Muskels (Myopathien), seiner Nervenfasern und Neuronen (Motoneuronen) sowie Störungen der Signalübertragung zusammengefasst. Neuromuskuläre Erkrankungen werden häufig verkürzt als Muskelerkrankungen bezeichnet.

Die Ursachen Neuromuskulärer Erkrankungen

Muskelerkrankungen sind zumeist genetisch bedingt. In Deutschland wird die Zahl der Menschen, die an einer erblichen Muskelerkrankung leiden, auf etwa 40.000 geschätzt. Zur Erkrankung kommt es, weil im Erbgut der betroffenen Person eine Mutation vorliegt, die zur Beeinträchtigung von Aufbau und Funktionalität der Muskelzellen sowie deren Versorgung über die Nerven führt. Mittlerweile sind mehr als 150 Krankheitsgene bekannt. Neuromuskuläre Erkrankungen können aber auch durch Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunstörungen, Infektionen, Giftstoffe, Minderdurchblutungen (Ischämien) oder Traumata bedingt sein. Häufige erworbene Muskelerkrankungen sind zudem medikamenten- und alkoholbedingte Myopathien (= funktionelle oder strukturelle Muskelbeeinträchtigung).

Die verschiedenen Formen Neuromuskulärer Erkrankungen

Muskelerkrankungen können abhängig vom Ort der Erkrankung allgemein in drei Gruppen unterteilt werden:

Myopathien (Erkrankungen des Muskels selbst)

Zu dieser Gruppe gehören beispielweise sogenannte Muskeldystrophien und myotone Muskelerkrankungen, bei welchen bestimmte Proteine nicht richtig synthetisiert werden und in der Folge Muskelaufbau und -funktion gestört sind. Auch Stoffwechselstörungen in den Zellen (metabolische und endokrine Myopathien) und Autoimmunerkrankungen (entzündliche Myopathien) können zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion führen.

Muskelerkrankungen am Übergang vom Nerv zum Muskel

Bei diesen Muskelerkrankungen ist die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel aufgrund einer Autoimmunerkrankung gestört (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom). Infolge der Autoimmunerkrankung werden vom Körper sogenannte Auto-Antikörper gebildet, die an unterschiedlichen Stellen der Erregungsüberleitung störend eingreifen.

Erkrankungen der Nervenfaser

Bei dieser Gruppe ist ein Untergang der den Muskel aktivierenden Nervenfasern zu beobachten. Dieser kann genetisch (spinale Muskelatrophien) oder infektiös (Poliomyelitis) bedingt sein. Auch sogenannte Polyneuropathien, bei welchen gleichzeitig mehrere periphere Nerven geschädigt sind, können die Nervenfasern der Muskeln betreffen.

Unsere Spezialisten der MEOCLINIC in Berlin diagnostizieren und behandeln sämtliche Varianten neuromuskulärer Erkrankungen.

Muskelerkrankungen Symptome: Welche Beschwerden treten auf?

Aufgrund der sehr verschiedenen Ursachen und Formen sieht das Krankheitsbild bei Neuromuskulären Erkrankungen sehr unterschiedlich aus. Muskelschwäche ist allerdings das typische Leitsymptom aller Varianten und ist anhand einer schnellen Ermüdbarkeit der Muskeln erkennbar. Sie kann sich je nach individueller Erkrankung isoliert zeigen oder auch in Kombination mit anderen Beschwerden wie Muskelschmerzen oder Muskelschwund (Muskelatrophie) auftreten. Zudem zeigen Muskelerkrankungen Symptome in für die jeweils vorliegende Krankheitsvariante sehr charakteristischen Körperregionen, was unserem Spezialisten eine erste Eingrenzung erlaubt.

Muskelerkrankungen Diagnose: Feststellung Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Diagnose Neuromuskulärer Erkrankungen ist aufgrund der sehr unterschiedlichen Ursachen und Krankheitsbilder eine Herausforderung und erfolgt bei uns im Fachbereich der Neurologie und Psychiatrie in Berlin auf der Grundlage verschiedener Untersuchungen:

Basisuntersuchung (Anamnese)

Im Rahmen eines Patientengesprächs erhebt unser Neurologe Ihre Krankengeschichte. Er wird nach dem Manifestationsalter (Wann zeigten sich die ersten Beschwerden?) sowie der Lokalisation und den Verlauf der Muskelschwäche fragen. Auch weitere Begleitbeschwerden und die familiäre Vorgeschichte werden hier abgefragt. Hierbei interessieren unseren Facharzt die Antworten auf folgende Fragen:

1. Wie ist die Muskelschwäche verteilt bzw. in welchen Körperregionen tritt sie auf?
2. Wie sieht der zeitliche Verlauf der Erkrankung aus? Tritt sie beispielweise kontinuierlich, episodisch oder ausschließlich unter Belastung auf?
3. Welche Begleitbeschwerden (Muskelschmerzen, -krämpfe) treten auf?

Anschließend findet die neurologische Untersuchung statt. Bei dieser bewertet unser Facharzt den neurologischen Status der zentralen und peripheren Nervenbahnen systematisch von Kopf abwärts. Anhand der Ergebnisse wird anschließend eine zielgerichtete Zusatzdiagnostik durchgeführt.

Muskelerkrankungen und Blutwerte: Labordiagnostik

Liegt ein Verdacht auf eine Neuromuskuläre Erkrankung vor, werden verschiedene Muskelparameter labordiagnostisch bestimmt. Ein wichtiger Parameter für Neuromuskuläre Erkrankungen ist insbesondere die Konzentration des Muskelenzyms Creatinkinase (CR-Wert). Bei einer Muskelerkrankung ist der CR-Wert in aller Regel erhöht (über 1.000 U/l).

Daneben bestimmt unser Neurologe bei Muskelerkrankungen weitere Blutwerte wie das C-reaktive Protein (CRP) zur Feststellung von Entzündungen, die Elektrolyte und den basalen TSH-Wert. Die Bestimmung dieser Parameter erlaubt gemeinsam mit dem CR-Wert eine erste Einschätzung darüber, ob eine akut behandlungsbedürftige Muskelerkrankung vorliegt.

Muskelerkrankungen Diagnose: Elektrophysiologie

Zur weiteren Prüfung der Funktion von Muskulatur und Nervensystem sowie zur Abklärung der jeweils vorliegenden Muskelerkrankung kann unser Spezialist in Berlin zusätzlich elektrophysiologische Untersuchungen wie eine Elektromyographie (EMG) und Neurographie (ENG) durchführen. Bei der EMG sticht der Arzt eine hauchdünne Nadel in den Muskel, um die Aktivität der Muskelfasern zu messen und am Computer zu analysieren. Bei der ENG werden die Nerven an mehreren Stellen mithilfe von elektrischen Schlägen gereizt, um die Leitgeschwindigkeit zu messen.

Muskelerkrankungen Diagnose: Bildgebende Verfahren

Bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall erlauben Rückschlüsse auf Veränderungen an der Muskulatur. Die Verfahren visualisieren das Schädigungsmuster (Muskelschwund, Veränderungen im Signalverhalten) der untersuchten Muskelgruppe. Da viele Muskelerkrankungen ein charakteristisches Schädigungsmuster aufweisen, kann unser Spezialist anhand dessen die vorliegende Erkrankung differenzialdiagnostisch eingrenzen.

Muskelerkrankungen Diagnose: Muskelbiopsie

Bei einer Reihe von Muskelerkrankungen muss unser Experte zur genauen Diagnosestellung eine Muskelbiospie durchführen. Hierzu entnimmt er Muskelgewebe, das anschließend aufgearbeitet und untersucht wird.

Muskelerkrankungen Diagnose: Molekulargenetische Untersuchungen

Bei genetisch bedingten Muskelerkrankungen ist die Feststellung der zugrundeliegenden Genmutation Goldstandard. Anhand der festgestellten Mutation kann unser Neurologe genau bestimmen, welche Muskelerkrankung vorliegt.

Neuromuskuläre Erkrankungen Lunge und Herz

In vielen Fällen wirken sich Neuromuskuläre Erkrankungen auf Lunge und Herz aus. Ist beispielsweise die Atemmuskulatur (Muskeln von Brustwand, Zwerchfell und Bauch) geschwächt, kann es zu Atemproblemen kommen. Das Ausmaß hängt dabei von der jeweils vorliegenden Erkrankung selbst sowie deren Verlauf ab. Mit Erkrankungsfortschreiten kann sich eine Ateminsuffizienz entwickeln, die eine künstliche Beatmung erforderlich werden lässt. Daneben ist häufig auch der Herzmuskel betroffen. Bei einigen Funktionsstörungen kann der Einsatz eines Herzschrittmachers erforderlich werden.

Bei Muskelerkrankungen werden daher in regelmäßigen Abständen kardiologische und respiratorische Untersuchungen durchgeführt, um frühzeitig eine Beteiligung von Lunge und Herz festzustellen und zu behandeln.

Neuromuskuläre Erkrankungen und Kinder

Erste Erkrankungsanzeichen können sich bereits bei Kindern und Säuglingen zeigen. Die Beschwerden können dabei auch in diesem frühen Alter schon stark ausgeprägt sein. Muskelerkrankungen können zu einer verzögerten motorischen Entwicklung bis hin zur Rollstuhlpflichtigkeit führen. Daher ängstigen Neuromuskuläre Erkrankungen Kinder und Eltern oftmals. Unsere Experten betreuen das gesamte Spektrum kindlicher neuromuskulärer Krankheiten und stehen Ihnen gern zur Seite.

Behandlung Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Behandlung sollte aufgrund der sehr unterschiedlichen Symptomatik immer durch ein interdisziplinäres Team wie beispielsweise bei uns in der Meoclinic in Berlin erfolgen.

Muskelerkrankungen sind bislang nicht heilbar. Auch medikamentöse Therapieoptionen existieren für die meisten Erkrankungsformen nicht. Daher konzentriert sich die Behandlung vorrangig auf unterstützende Maßnahmen wie beispielweise Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie und Psychologie, die auf den Erhalt der Beweglichkeit und Selbstversorgung abzielen.

Die Fortschritte in der Genetik haben eine genaue Identifizierung der auslösenden Mutation und damit neue Therapiemöglichkeiten im Sinne einer Erbgut-Reparatur oder Stammzelltherapie ermöglicht. Auch medikamentöse Behandlungsformen sind in der Entwicklung. Diese Therapieansätze werden allerdings noch erforscht. Für einige Muskelerkrankungen sind aber bereits vereinzelte Behandlungsmöglichkeiten vorhanden. Lassen Sie sich hierzu am besten von einem Spezialisten in unserer Klinik in Berlin beraten.